自閉症児のいる父子家庭なのかな

妻は重度の意識障害で入院中、子どもは自閉症スペクトラム障害のパパのブログです。

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2010/02/07

転載:原因遺伝子を絞り込む

『おもしろ分子生物学』「第62話 自閉症の闇に光」より
http://www.igm.hokudai.ac.jp/crg/tutor/index.php?e=65
2007,01,08, Monday/author :MT
自閉症は社会的関係障害,コミュニケーション障害,そして限定され反復される興味と行動という3つの症状で特徴づけられます.一卵性双生児での遺伝性は90%以上,兄弟に同じ病気が起こるリスクは5%(一般人口の約100倍)とされ,多因子遺伝病と考えられています(Mol Psychat, 2006).連鎖解析という遺伝子の位置決め法では,第3,6,7,17染色体に関連が示唆されています.しかし,自閉症の症状は他の子供たちの遊びの輪に入れない,2人だけで会話が長く続かない,いつも同じことを同じように繰り返すのを好むといったように多かれ少なかれ誰にでも当てはまるような軽度のものから,極めて重症なものまで,いろいろです.そのため原因遺伝子を絞り込む作業が困難でした.昨年のネーチャーニューロサイエンス誌には悲観論も出たほどです(Nat Neurosci, 2006).しかし,2007年1月ついに手がかりを得たという論文が出ました(PNAS, 2007).それは連鎖解析で関連が認められていた第7染色体q31という領域にあるMETというチロシンキナーゼ型受容体のプロモータにある多型です.METは肝細胞増殖因子(HGF)が結合することで細胞内にシグナルを伝える機能を持ちます.この遺伝子のプロモータにあるCまたはGの多型のうちC型アリルが自閉症の発症と強く関連するというものです.METは神経系の他,免疫細胞,消化管など多くの臓器に発現していますし,少なくとも1つのC型アリルを持つひとは人口の47%を占めますので,このMETの多型が直接の原因というより,自閉症発症にかかわる多数の因子の1つに過ぎません.しかし,機能が明確にわかっている遺伝子と自閉症との関係がわかったことで,これをカギとして闇への扉が開かれるものと期待されます.たとえば,METはPlexin-B3と結合し(EMBO Rep, 2004),セマフォリン5A(Sema5A)による神経軸索の誘導を行いますが(Neuron, 2004),Sema5Aは自閉症では発現が低下していることがわかっているし(Neuropsychobiology, 2006),Plexin-B3の多型は言語性知能や大脳白質の発達と関係する(Mol Psychiat, 2006)などの非常に興味深い関係を示す論文が最近出版されています.もしかしたら,HGFなどの神経成長因子を投与することで自閉症の治療が可能になる日が近いかもしれません.

続報: その後、自閉症を持つ1,496家系の大掛かりなアフィメトリックスSNPタイピングアレイによる研究により、11p12-13に新たな座位が見つかり、そこにあるneurexin 1 (NRXN1)という遺伝子の変異が自閉症の原因遺伝子である可能性が判明しました(The Autism Genome Project Consortium: Mapping autism risk loci using genetic linkage and cromosomal rearrangements. Nature Genet 39: 319-328, 2007)。NRXN1はneuroliginというシナプス形成に重要な役目を持つタンパクと結合します。NRXN1とneuroliginは共同してグルタミン酸によるシナプス伝導の調節に関わりますが、自閉症ではこうしたグルタミン酸シナプスの機能が異常であることがわかっています。

遺伝病だといってしまうと世間的に非常に差し障りがありそうですが、原因は究明されて欲しいという気持ちもあります。

≪ しつけと理解の両方がないと定着しにくいホーム植物状態の男性とのコミュニケーションに成功、脳の動きで「イエス」「ノー」伝達 ≫

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50歳周辺の父親です。
妻は重度の意識障害で入院中、長男(15歳)は高機能自閉症で、長女(12歳)は自閉症の疑いがあります。

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